Gebelikte genetik hastalıkların teşhisi nasıl yapılır?
- By : Acil Çözüm
- Category : SAĞLIK
Gebelik dönemi, anne ve bebek sağlığı açısından kritik bir süreçtir. Bazı durumlarda, bebekte genetik hastalıkların varlığı gebeliğin erken dönemlerinde tespit edilebilir. Bu erken teşhis, uygun önlemlerin alınmasını ve gerekirse doğum sonrası tedavi planlarının hazırlanmasını sağlar. Gebelikte genetik hastalıkların teşhisi için farklı yöntemler ve testler bulunmaktadır.
1. Genetik Danışmanlık: Gebelik öncesi veya gebelik sürecinde çiftlere genetik danışmanlık yapılması oldukça önemlidir. Bu danışmanlık, çiftlerin kişisel ve aile öykülerine dayanarak genetik riskleri değerlendirir. Ailede daha önce genetik hastalıkların varlığı veya gebelikte artmış risk faktörleri tespit edilirse, ileri genetik testler için yönlendirme yapılabilir.
2. Ultrasonografi: Gebelikte standart olarak yapılan ultrasonografi (USG) testleri, bebeğin gelişimini izlemek için kullanılır. Ultrason, bebeğin organlarının ve yapılarının görüntülenmesini sağlayarak bazı genetik anomalilerin erken tespitine yardımcı olabilir.
3. Tarama Testleri: Gebelikte, bebekte potansiyel genetik hastalık riskini belirlemek için tarama testleri yapılır. İki ana tarama testi vardır:
a. İkinci Üç Aylık Tarama Testleri: Bu testler, gebeliğin 15-20. haftalarında yapılır. Bebekte olası genetik hastalıkların varlığı hakkında bilgi sağlar. Anne kanında ölçülen bazı maddelerin düzeyleri ve ultrasonografik ölçümler değerlendirilir.
b. İlk Üç Aylık Tarama Testleri: Bu testler, gebeliğin ilk üç ayında yapılır. Anne kanında belirli hormonlar ve proteinlerin ölçümüne dayanır. Bu testler, bebeğin omurilikte veya karın bölgesinde ciddi bir rahatsızlık olan “omurga bifida” veya “down sendromu” gibi bazı genetik hastalıkların erken tespitini sağlar.
4. İleri Tanı Testleri: Tarama testleri, sadece riski belirler ancak kesin teşhis koymaz. Yüksek riskli gebeliklerde, kesin tanı için ileri tanı testleri yapılabilir. Bu testler genellikle invaziv olup, amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi yöntemleri içerir. Bu testlerde, rahim içine ince bir iğneyle girilerek amniyotik sıvı veya koryon villus örnekleri alınır ve bu örneklerdeki genetik materyal analiz edilir.
5. Noninvaziv Prenatal Test (NIPT): NIPT, anne kanından fetal DNA analizini içeren daha yeni bir test yöntemidir. Bu test, Down sendromu ve diğer bazı genetik hastalıkların varlığını tespit etmek için yüksek hassasiyetle kullanılır. Bu test invaziv olmadığından, bebeğe zarar verme riski daha düşüktür.
Gebelikte genetik hastalıkların teşhisi için kullanılan bu yöntemlerin tamamı, tıbbi uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde, bu testlerin doğru bir şekilde uygulanması ve sonuçların doğru bir şekilde yorumlanması hayati öneme sahiptir. Gebelik öncesinde veya erken dönemlerde yapılan bu teşhisler, bebeğin sağlığının korunması ve gerektiğinde tedavi planlarının oluşturulması için önemli bir adımdır.